Un reciente estudio internacional liderado por deCODE Genetics sobre genética de la migraña ha revelado avances significativos y ampliado las posibilidades de investigación en este campo. Publicado en Nature Genetics este mismo mes, este estudio examinó los datos genéticos de más de 1.3 millones de individuos. Entre ellos 12.000 padecían migraña sin aura, 17.000 migraña con aura y 80.000 migraña general, con información proveniente de diversas investigaciones realizadas en países como Islandia, Dinamarca, Reino Unido, Estados Unidos, Noruega y Finlandia.
El enfoque principal de los científicos fue identificar las variaciones genéticas asociadas con los subtipos más comunes de migraña; ya sea con aura o sin ella, abordando síntomas como trastornos visuales y dolores de cabeza intensos y recurrentes.
Un análisis exhaustivo identificó un total de 44 variantes genéticas, de las cuales 12 son recientemente descubiertas. Dentro de estas variantes, se hallaron 4 vinculadas a la migraña con aura y 13 asociadas a la migraña sin aura.
Se destacaron especialmente tres variantes poco comunes con impacto significativo en la migraña. Una de estas variaciones, localizada en el gen PRRT2, mostró una fuerte relación con la migraña con aura y la epilepsia, sin estar asociada a la migraña sin aura. Otra variante en el gen SCN11A, conocido por su función en la sensación de dolor, reveló una pérdida de función asociada a la protección contra la migraña. Por último, se descubrió una variante poco común en el gen KCNK5, la cual proporciona una gran protección contra la migraña grave y los aneurismas cerebrales, señalando una conexión entre ambas condiciones.
Este estudio se considera único, ya que al analizar los datos genéticos de más de un millón de pacientes, ha revelado nuevas relaciones genéticas con la migraña y sus distintos subtipos, además de asociaciones con otros trastornos como la epilepsia. Estos hallazgos podrían contribuir a una mejor comprensión de la biología subyacente de la migraña. Las variantes genéticas poco comunes que ofrecen protección contra la migraña permiten resaltar estos resultados, lo que podría llevar a la creación de nuevos enfoques para el diagnóstico, tratamiento y prevención de esta enfermedad más precisos en el futuro.
Fuente:
Bjornsdottir, G., Chalmer, M.A., Stefansdottir, L. et al. Rare variants with large effects provide functional insights into the pathology of migraine subtypes, with and without aura. Nat Genet (2023). https://doi.org/10.1038/s41588-023-01538-0